El mes de octubre fue designado a nivel internacional para la concientización del Síndrome de Rett. Se trata de un desorden neurológico que afecta principalmente a niñas. La causa se da por un gen defectuoso en el cromosoma X y afecta el área cognitiva y motora. En el país se formó la ONG SinRett Argentina, en donde los padres se brindan asistencia mutua.
En La Carretera, Mariana Castro mamá de Agustina, paciente diagnosticada con Síndrome de Rett, explicó que “se trata de una enfermedad que afecta el neurodesarrollo, es muy poco frecuente y está dentro de las conocidas como enfermedades raras”. En este sentido, mencionó que “tiene muy poca prevalencia ya que afecta a una de cada 10 mil nenas nacidas, por estar ligado a quienes presentan el cromosoma X”.
Comentó que “el embarazo fue normal, luego de varios meses notaba algo raro en Agus porque se le complicaba sentarse y no se sostenía, algo que no era normal en su etapa de desarrollo”. Agregó que “hicimos varios estudios, uno de ellos detectó hipotonía, hasta al año y 10 meses dimos con una neuróloga que detectó que se trataba de Síndrome de Rett”.
Castro dijo que “una vez conocido el diagnóstico comenzamos un camino de muchos profesionales, como terapias con neurólogos y fonoaudiólogos”. Agregó que “con respecto a las obras sociales venimos bien, pero hay otros papás que no y sufren estas patologías porque son hijos que necesitan todos los días atención porque son dependientes de uno”.
Por último, mencionó que “más allá de todas las terapias que está realizando, Agus comenzó este año salita de 4 y está compartiendo con sus pares, con nenes de su edad”. Y destacó que “su día a día es por la mañana con está con las terapias, y luego por la tarde el jardín, donde sale con mucha felicidad”.
